터너증후군 외모 특징 7가지 및 치료 방법

실제 환자들의 터너증후군 외모는 어떤 특징을 지닐까요?

염색체(chromosome)란 색깔(color)을 뜻하는 그리스어 크로마(chroma)와 몸(body)를 의미하는 소마(soma)의 합성어입니다. 특정 염색약을 흡수하면 현미경으로 관찰할 때 구별이 가능하기 때문에 염색체라고 부르는데요. 이는 세포 분열 시 나타나는 구조물로써, 사람은 46개의 염색체수를 갖고 있습니다.

간혹 여자 중에 염색체 이상으로 인해 터너증후군을 갖고 태어나는 경우가 있는데요. 이번 글에서는 터너증후군 외모 특징 및 원인을 알아본 후, 실제 환자들이 받을 수 있는 터너증후군 치료 방법을 정리해 보겠습니다.

터너증후군 원인
터너증후군 외모 특징 및 증상
터너증후군 치료 방법

터너증후군 원인

터너증후군이란 성염색체인 X염색체가 부족하여 다양한 신체 변화가 나타나는 유전 질환입니다. 이 증후군은 1938년에 처음으로 터너가 기재한 성염색체 이상 증후군이며 주로 난소, 골격, 심장, 신장 등에서 발병합니다.

원래 여자는 남자와 달리 온전한 X염색체가 2개 있어야 합니다. 그러나 터너증후군 원인은 염색체의 1개 또는 일부분이 소실되거나 태아일 때 염색체 모양의 이상이 생기기 때문입니다. 실제 터너증후군 환자의 핵형을 분석하면 아래와 같은 경우들로 나눌 수 있습니다.

45, X – 42%
등완 염색체(두번째 X염색체가 정상에 비해 작은 경우) – 23%
45, X를 가진 세포와 46, XX 정상세포가 섞인 경우 – 11%
그외 다양한 핵형

터너증후군은 여자 아이 2,000~5,000명 중 1명 꼴로 발생합니다. 젊은 산모의 경우, 임신기간 중에 대부분 자연 유산되기도 하는데요. 자연 유산된 태아의 염색체를 검사하면 10% 정도에서 터너증후군이 관찰됩니다.

참고로 이와 비슷하게 염색체 이상으로 인한 유전성 질환인 다운증후군과 달리 산모의 나이가 많다고 발병률이 높아지지는 않습니다. 이외에 출생 순서, 형제들의 성, 계절적 요인 등도 터너증후군 원인으로 작용하진 않습니다.

터너증후군 외모 특징 및 증상

터너증후군 증상은 저신장, 사춘기 지연 및 불임이 가장 큰 특징입니다. 아래에서 실제 환자들의 터너증후군 외모 특징을 살펴보겠습니다.

출생 시 약간 작은 편
출생 후 3세까지 비교적 정상적으로 성장하다가 점점 성장 장애가 심해짐 (성인 키가 약 140cm 정도밖에 안됨)
가슴이 넓어 보임
목이 짧음
목 뒤 두발선이 낮게 내려와 있음
외반주와 4번째 중수골(손바닥뼈)의 돌출이 적음
– 외반주 : 팔을 곧게 폈을 때 팔꿈치 아래가 바깥쪽으로 굽은 것
림프관 폐쇄로 인한 익상경
– 익상경 : 목이 날개가 달린 것처럼 두꺼워짐

위와 같은 터너증후군 외모 특징 외에도 심장 기형, 콩팥 기형이 잘 발생합니다. 출생 후에 갑상선 기능 이상, 당뇨병, 비만, 중이염, 난청, 골다공증 등이 발생하기도 합니다. 특히 난소 기능 장애가 이른 시기에 발생하여 대부분의 환자에서 사춘기가 잘 오지 않으며, 이로 인한 불임도 발생합니다.

터너증후군 치료 방법

❶ 성장 호르몬 치료

터너증후군은 그 자체로 성장 호르몬 결핍증은 없지만, 성장 호르몬 치료를 받으면 성장 장애가 호전되는 편입니다. 그래서 국내를 포함한 전 세계에서 성장 호르몬 치료가 터너증후군 치료법으로 인정되고 있습니다.

터너증후군 치료는 가능하면 일찍 시작하는 것이 좋습니다. 성장의 거의 멈출 때까지 해야 하며, 우리나라에서는 신장 150cm가 될 때까지 보험으로 치료 받을 수 있습니다. 단, 성장 호르몬 치료를 받아도 성인 키는 평균보다 작습니다.

❷ 여성 호르몬 치료

난소 부전으로 여성 호르몬 치료도 필요합니다. 예전엔 15세가 지나서 시작했지만, 최근에는 소량의 여성 호르몬을 투여해도 성장에 영향을 주진 않으므로 12세부터 극소량의 여성 호르몬을 투여하기도 합니다. 터너증후군 환자 중 90% 이상은 난소 기능이 없어지므로 성인 시기에도 폐경이 오는 나이까지 여성 호르몬 투여가 필요합니다.

참고로 불임은 대부분의 환자에게 발생하지만, 자궁은 정상적으로 있기 때문에 특별한 방법을 이용하면 임신이 가능하다고 알려져 있습니다.

❸ 정상 체중 유지

섭취하면 안 되는 음식은 없지만, 비만은 피해야 합니다. 성장 장애, 비만분만 아니라 성호르몬 부족에 의한 골다공증도 발생할 수 있기 때문이죠. 평소에 올바른 식습관과 꾸준한 운동으로 정상 체중을 유지하면 터너증후군 치료에 도움 됩니다.

❹ 칼슘, 비타민 D 섭취

평소에 칼슘과 비타민 D 섭취를 충분히 섭취해야 합니다. 상처가 아무는 괒어에서 켈로이드가 잘 형성되므로 상처 치료에 주의해야 합니다. 또한 개인에 따라 심장 이상이 있으면 심내막염 예방도 필요한지 미리 알아둬야 합니다.

＊켈로이드 : 피부의 결합조직이 병적으로 증식하여 단단한 융기를 만들고 표피가 얇아져서 광택을 띠며 불그스름하게 보이는 양성 종양

❺ 귀 건강 유지

이 질환을 앓는 환자들은 터너증후군 외모 특징이 두드러지지만, 드러나지 않는 부분도 신경 써야 합니다. 터너증후군 환자는 감기에 걸리면 중이염이 쉽게 발생하므로 갑자기 귀가 아프거나 열이 나면 귀 검사를 받아봐야 합니다. 게다가 신경성 난청도 잘 생기므로 정기적으로 난청 검사를 하며 이어폰, 헤드셋 등을 크게 틀거나 장기간 사용하지 않도록 해야 합니다.

지금까지 터너증후군 외모 특징, 터너증후군 치료 방법 등을 알아봤습니다.

위와 같은 터너증후군 치료를 받으면 예후는 양호한 편입니다. 터너증후군은 전 신체에 영향을 미치기 때문에 전문 병원에서 꾸준히 진료를 받으며 이상 유무를 정기적으로 검사해야 합니다. 대부분의 질환이 그러하듯 터너증후군도 어떻게 관리하고 치료에 임하는지에 따라 건강 상태와 수명이 달라질 수 있습니다.

감사합니다 🙂

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