클라인펠터 증후군 외모 및 정신적 증상 10가지 (ft. 자가진단)

클라인펠터 증후군 외모, 어떤 점이 다를까요?

남성 중 X염색체를 정상보다 더 많이 보유하고 있어서 여러 이상 증세를 보이게 되는 클라인펠터 증후군. 병명이 대중적으로 널리 알려지지 않아서 다소 생소하실 수 있는데요. 정상적인 남자라면 성염색체 XY 한 쌍을 보유하고 있는데, 여성의 성염색체인 X염색체를 더 갖고 있는 상태를 바로 클라인펠터 증후군이라고 합니다.

이번 글에서는 클라인펠터 증후군 뜻과 클라인펠터 증후군 외모 특징, 치료 방법을 차례대로 알아보겠습니다.

클라인펠터 증후군이란?
클라인펠터 증후군 외모 및 정신적 증상
클라인펠터 증후군 치료 방법

클라인펠터 증후군이란?

클라인펠터 증후군이란 남자의 염색체인 46, XY에서 X염색체가 1개 이상 더 있는 상태로서 지적능력, 신체발달, 생식샘 기능 등 여러 이상이 나타나는 질환입니다. 염색체의 형태는 47, 48, XXY, XXXY 등 다양하게 나타날 수 있습니다.

해당 증후군은 선천적인 질환으로 알려져 있습니다. 일부 보고에 따르면 고령의 산모에서 발생 위험도가 약간 증가한다는 의견도 있는데요.

일반적으로 난자나 정자가 생기는 과정 중에 X 염색체가 쌍을 이뤘다가 단일 X로 분리되어야 하는데, 이때 문제가 생겨 여분의 X 염색체가 더 있는 난자나 정자가 임신 시 이용되면 클라인펠터 증후군이 발생합니다. 보통 47, XXY가 클라인펠터 증후군의 80~90%를 차지하며, 모자이즘(46,XY / 47,XXY)이 10% 정도입니다. 일부는 48,XXXY나 49,XXXXY도 있습니다.

아래에서 클라인펠터 증후군을 크게 2가지 경우로 나눠봤습니다.

❶ 비모자이크형

클라인펠터 증후군의 대부분이 바로 이 비모자이크형입니다. 47,XXY 핵형을 가지고 있으며, 이는 부모의 생식세포 감수 분열 시 성염색체가 비분리되어 나타납니다. 아버지보다 어머니에게 유전된 경우가 56%로 좀 더 많습니다.

❷ 모자이크형

나머지 유형은 모자이크형으로서 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY, 46,XX/46,XY/47,XXY, 46,XY/48,XXXY 등의 다양한 모자이크형이 있습니다. 신체 일부 세포는 정상 핵형을 갖고 있기 때문에 비모자이크형에 비해 임상적 소견은 경미한 수준입니다.

클라인펠터 증후군 외모 및 정신적 증상

클라인펠터 자가진단 항목

클라인펠터 증후군은 단순히 눈으로 보이는 외모적 특징뿐만 아니라 정신적 증상도 나타납니다. 아래에서 클라인펠터 증후군 외모 및 정신적 증상을 정리했습니다. 클라인펠터 증후군 자가진단이 필요한 분들도 체크해 보시길 바랍니다.

평균 남성보다 키가 크다.
상체에 비해 하체가 긴 편이다.
남성호르몬인 테스토스테론이 적게 분비되어 남근이 작고, 고환도 작은 편이다.
체모가 거의 없다.
유방이 비대해져 여성형 유방을 가지기도 한다. (유방암에 걸릴 확률 높음)
복부, 엉덩이에 지방이 축적되기 쉬워서 비만이 된다.
당뇨병, 갑상선 이상 증세를 보인다.
신체적, 인지적 발달이 늦어서 예민하고 내성적인 성격이다.
경미한 정신지체, 우울증, 정신병, 성도착 등의 다양한 정신적 문제를 겪는다.
생식기 기형, 골다공증, 유방 종양, 생식세포 종양, 팔굽관절 이상, 심장 판막 이상 등이 나타난다.

위의 클라인펠터 증후군 외모 및 정신적 증상을 살펴보면 남들보다 키가 크지만, 상대적으로 작은 고환과 음경이 확인되는 것을 알 수 있습니다. 이로 인한 불임 문제도 보일 수 있으며, 해당 증후군을 가진 환자 중 30%는 여성형 유방이 있습니다.

이외에는 10번 항목처럼 다양한 이상 증세가 나타날 수 있습니다. 실제로 해당 증후군을 겪는 환자 중 50%는 심장 판막 이상이 동반되기도 합니다.

클라인펠터 증후군 치료 방법

현재 클라인펠터 증후군은 사춘기 이후 관찰되는 신체적 이상이 나타나면 이를 통해 진단하는데요. 세포 유전학적 검사를 통해 말초 혈액 염색체 검사를 진행하여 47,XXY 핵형을 확인하고 호르몬 검사도 진행합니다. 간혹 정상인 경우도 있는데 고환 생검으로 고환 위축, 무정자증을 확인할 수 있습니다.

일반적으로 클라인펠터 증후군 치료는 사회생활 적응력 평가와 더불어 정신적 지지 요법을 시행합니다. 10대 초반 이후라면 남성 호르몬 치료도 시행할 수 있습니다만, 음경 크기를 증가시키려면 그보다 어린 나이에 단기간의 남성 호르몬 치료를 할 수도 있습니다. 참고로 고환의 기능 손상은 영구적이므로 적절한 처치로 남성화 현상을 유발한 후, 유지시켜야 합니다.

결론적으로 클라인펠터 증후군이 있는 남성들은 테스토스테론의 분비가 부족하므로 정기적으로 남성 호르몬을 주입받는 치료를 해야 합니다. 이 치료법을 통해 남성의 근육을 발달시키고 체모를 나게 할 수 있으며, 클라인펠터 증후군 외모 증상으로 인한 우울증을 해소하고 자신감을 높일 수 있습니다.

환자에 따라서는 유방암이나 생식세포 종양 등의 위험성도 평가하고 성선 기능, 갑상선 기능, 골다공증 검사를 정기적으로 받아야 합니다. 만약 자녀 계획을 갖고 있다면 전문의와의 상담이 필요합니다.

지금까지 클라인펠터 증후군 외모 및 정신적 증상, 치료 방법 등을 알아봤습니다.

몇 년 전, 클라인펠터 증후군임을 숨기고 결혼한 남편의 에피소드가 방송에 나와서 화제가 되었는데요. 병명 자체가 생소하다 보니 어떤 증후군인지 찾아보는 분들이 많으신 것 같아 정리해봤습니다.

2차 성징이 나타나기 전까지 클라인펠터 증후군 외모 특징이란 것을 잘 모르는 경우가 많다고 하는데, 남성호르몬 분비가 제대로 되지 않으니 성관계가 가능하긴 하나 성기능이 많이 떨어져 있다고 보시면 될 것 같습니다. 혹여 이 증후군 증상으로 의심되신다면 병원에서 진단을 받아보시길 바랍니다.

감사합니다 🙂

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